Il Centro per il Controllo Statale dei Medicinali, gli Strumenti e i Dispositivi Medici (Cecmed), ha approvato la registrazione del kit UMTEST MSUD, per la diagnosi neonatale della malattia dell’orina con odore di sciroppo d’Acero, caratterizzata da un marcato aumento della concentrazione di leucina e altri due aminoacidi nel sangue. Ottenuto nel Laboratorio della Ricerca Pesquisa Neonatale del Centro di Immuno Saggio (CIE), appartenente al Gruppo delle Imprese BioCubaFarma, questo sistema, basato nella tecnologia SUMA, permette di quantificare con sicurezza e alta sicurezza, i livelli d’esistenza di questi composti nel torrente sanguigno, partendo dalle analisi di una mostra di sangue estratta dal tallone dei bambini 48 ore dopo la nascita.
Gli specialisti dell’ististuzione hanno spiegato a Granma che la malattia in questione si eredita in forma auto somica recessiva e a livello mondiale ha un’incidenza di 1/140 000 neonati.
In America Latina la sua incidenza è più alta, e raggiunge un rango tra 1/60 000 y 1/100 000, in paesi come Messico, Brasile, Cile e Uruguay.
Le investigazioni scientifiche hanno corroborato che il primo segno vincolato con l’apparizione della malattia è il caratteristico odore dolce
dell’orina. Poi appaiono, in maniera successiva, altri sintomi come debolezza nel succhiare, rifiuto dell’alimentazione e ipertonia delle estremità , con movimenti tipo boxe o pedalata.
In maniera progressiva, il quadro clinico diviene più acuto e può condurre al coma e alla morte, se non lo si controlla in forma opportuna.
Per questo è importante la diagnosi precoce, per applicare il trattamento necessario nel momento indicato e salvare la vita dei neonati.
Vari studi internazionali sostengono che l’alltamntomateno può ritardare l’inizio della sintomatologia, sino alla seconda settimana successiva alla nascita.
Una volta che questo risultato s’introdurrà nel Sistema Nazionale di Salute, saranno sette le malattie incontrate nel vaglio neonatale nell’Isola grande delle Antille, con piena sovranità tecnologica posta a disposizione del benessere della popolazione cubana.
Com’è sorta la Tecnologia SUMA?
Agli inizi del decennio dei ’70 del secolo scorso, un gruppo di medici cubani con la guida del dottor José Luis Fernández Yero, cominciò a lavorare al disegno d’una tecnologia che potesse ottenere la diagnosi prenatale di malformazioni congenite, senza rischi per la madre, nei laboratori del Centro Nazionale delle Investigazioni Scientifiche (CNIC).
Alla fine del 1978, il collettivo degli investigatori riuscì a creare una tecnica propria capace d’incontrare le anomalie congenite più severe, in mostre di líquido amniotico.
I risultati preliminari del promettente progetto furono presentati in
un’esposizione dedicata a diffondere i differenti sviluppi applicati alla Medicina, effettuata nel luglio del 1981 nel Palazzo della Rivoluzione.
Il dottor Fernández Yero, ha raccontato che in diverse occasioni, dopo aver apprezzato quello che poteva rappresentare questa tecnologia per il benessere e la tranquillità della famiglia cubana, il Comandante in Capo Fidel Castro Ruz orientò a convalidare il procedimento estendendolo ad ogni punto del paese.
Sotto la sua costante attenzione, un anno dopo naque il Sistema Ultramicroanalitico, conosciuto come Tecnologea SUMA.
Il 7 ottobre del 1987 s’inaugurò a L’Avana il Centro d’ImmunoSaggio, con la missione di stimolare il disegno e la produzione di tecnologie e reagenti a scala industriale, per la ricerca di massa di differenti malattie.
Da quella data il CIE divenne il supporto tecnologico principale di importanti programmi nazionali di Salute, come quello d’attenzione materno infantile.
La dottoressa Rebeca Sonia González Fernández, specialista della riferita entità, ha indicato che la prima applicazione di questa tecnologia 100 % cubana, fu nel sondaggio prenatale di alfa-feto-proteina, per la diagnosi di difetti del tubo neurale, causa di malformazioni congenite incompatibili con la vita.
Poi abbiamo cominciato a utilizzarla nel sondaggio precoce dell’ipotiroidismo congenito, e questo fece sì che Cuba nel 1986, divenne il secondo paese dell’America che poteva contare con un programma centrato in questo proposito, dopo il Canada e prima degli Stati Uniti.
Alla fine del 2024 erano stati studiati 4 817 183 neonati, tra i quali 993 furono confermati portatori della malattia.
Il sistema permise di trattarli in maniera opportuna nelle prime settimane di vita, evitando che crescessero con un ritardo mentale severo, la principale conseguenza.
In accordo con quanto sostenuto dalla dottoressa González Fernández, altre malattie scoperte nel vaglio neonatale nell’Isola con la Tecnologia SUMA, sono la Fenilcetonuria che, se non si scopre e si tratta a tempo, causa danni al sistema nervoso centrale e conduce al ritardo mentale (sommano già 2 488 885 i neonati analizzato sino al 31 dicembre scorso, e di questi 56 presentavano la malattia) e recentemente, quella relazionata alla scoperta della fibrosi cistica, partendo dallo sviluppo di un kit capace d’identificare 18 tra le mutazioni più frequenti in Cuba e in America Latina.
Si tratta d’una malattia ereditaria che provoca severe infezioni polmonari, potenzialmente mortali, oltre a danneggiare il sistema digestivo e altri organi del corpo.
Il totale dei neonati studiati nella nazione dei Caraibi è di 492 264, con 31 casi confermati. Questo risultato ha meritato il Premio Speciale del Ministero di Scienza, Tecnologia e Ambiente 2023, nella categoria di Maggior Impatto Economico.
Attualmente, funzionano nel paese 269 servizi d’investigazione attiva integrale con Tecnología SUMA, che è installata anche in 721 laboratori clinici e di terapie, 25 laboratori di biologia molecolare e in altri 98 centri investigativi e d’assistenza medica. (GM/Granma Int.)
